Ссылки

Новость часа

Редкая генетическая мутация у шотландки, которая не чувствует боли, поможет создать новое обезболивающее


Шотландка Джо Кэмерон утверждает, что на протяжении всей своей жизни никогда не чувствовала боль: ни во время операции на ноге, ни во время травмы в результате автокатастрофы, ни даже во время родов. Причиной такого состояния Джо, как позже выяснили врачи, стала редкая мутация в ранее неизвестном гене, сообщает The Guardian.

Люди испытывают и описывают боль по-разному, но 71-летняя Джо Кэмерон из Инвернесса (Шотландия) описать свою боль не смогла. "Я чувствовала, как мое тело растягивается, я испытывала странные ощущения при прикосновении; я чувствовала все, кроме боли", – говорила она.

Нечувствительность к боли Джо Кэмерон обнаружили случайно, когда в возрасте 65 лет ей сделали две серьезнейшие хирургические операции – эндопротезирование тазобедренного сустава и хирургическое лечение остеоартрита на руке. В обоих случаях пациентка шотландской клиники обошлась в послеоперационном периоде таблетками парацетамола, хотя обе процедуры считаются в целом болезненными.

Врачи были еще более обескуражены, когда узнали, что при любых порезах, травмах их пациентка не чувствовала боль. Ожоги женщина начинала замечать, лишь когда чувствовала запах горящей плоти. Она никогда не нуждалась в обезболивании при стоматологических манипуляциях и при небольших хирургических вмешательствах.

Также выяснилось, что женщина не знает, что такое страх и тревога. Не могла вспомнить, когда чувствовала себя подавленной или испуганной. Так, при недавнем дорожно-транспортном происшествии Кэмерон спокойно выползла из перевернутой машины, чтобы помочь другому автомобилисту, виновнику ДТП.

"Странную пациентку" направили к генетикам в Университетский колледж Лондона. Генетический анализ выявил две мутации в гене FAAX, которые вместе подавляют боль и тревогу. Это происходит именно за счет дефицита фермента FAAX, который расщепляет нейромедиатор анандамид: чем меньше разрушается этот нейромедиатр, тем больше он накапливается в крови и тем меньше ощущается боль и тревожность.

Дополнительные анализы определили в крови Кэмерон повышенные уровни анандамида. Нейромедиаторы – это химические вещества, которые влияют на сигналы между нервными клетками. Анандамид играет роль в механизмах происхождения боли, аппетита, памяти, депрессии.

Вторая мутация представляла потерю участка хромосомы не работающего (или "молчащего") гена FAAX-OUT, который, предположительно, у Кэмерон подавлял ген FAAX. У мышей без гена FAAX уменьшался болевой порог, быстрее заживали раны, а также был более низкий уровень тревоги и страха.

Ученые продолжают работать с Джо Кэмерон. Они провели анализ генома матери и двоих детей женщины. У сына была найдена похожая мутация, он также был десенсибилизирован к боли. Женщина утверждает, что ее покойный отец тоже не нуждался в обезболивающих препаратах. Научная группа предположила, что Кэмерон унаследовала от отца способность не чувствовать боль и передала ее собственному сыну.

"Мы надеемся, что со временем наши результаты смогут способствовать клиническим исследованиям послеоперационной боли и тревоги, хронической боли, посттравматического стрессового расстройства и заживления ран; возможно, с использованием методов генной терапии. А данные исследования помогут в борьбе с болью", – сказал один из ведущих авторов Джеймс Кокс.

КОММЕНТАРИИ

XS
SM
MD
LG