Первые симптомы болезни Аида начала ощущать, когда ей было 10 лет – родители заметили, что их дочь спотыкается, часто падает без видимой причины. После череды врачей и анализов она услышала диагноз – спинально-мышечная атрофия. Это генетическое заболевание встречается у одного человека из шести тысяч, и никакого лечения медики предложить не могли. Аиде оставалось просто наблюдать, как ее тело медленно отказывает.
"Я поступила, хотела учиться, всю жизнь хотела учиться, добиться чего-то в жизни, но из-за состояния здоровья у меня не получилось, – рассказывает Аида. – Я часто падала, мне было трудно подниматься по лестнице. Я много раз ногу ломала, лицо разбила, руку. Таких моментов у меня в жизни много было".
Лаборатории, где можно было бы провести генетический анализ, в Кыргызстане просто нет. Недавно Аида отправила образцы крови в Москву и выяснила, что поставленный 20 лет назад диагноз был неверным. А значит, вполне возможно, у нее еще более редкое генетическое заболевание.
"Я сейчас в шоковом состоянии, что я даже не знаю свой диагноз, – говорит девушка. – Я вообще-то собиралась в Америку, анкету заполнила, хотела экспериментальное лечение попробовать. Если даже не получится улучшить мое состояние, хотя бы сделать так, чтобы в будущем дети не страдали".
О проблемах с диагностикой говорят все больные редкими генетическими заболеваниями и их родственники – анализы приходится через знакомых отправлять в Россию или самим ехать на обследование за границу.
"Даже получив эти результаты на руки, мы не можем их правильно прочитать, – объясняет Салтанат Нарыбаева из Иссык-Кульской области; спинально-мышечную атрофию диагностировали у ее дочери. – Нет генетиков, которые могли бы дать нам полную информацию по нашему заболеванию. Как быть дальше. Ответы ищем только в интернете".
Всего в Кыргызстане 35 людей с диагнозом "спинально-мышечная атрофия". В основном это маленькие дети. У них болезнь прогрессирует намного быстрее, из-за чего ребенок теряет способность самостоятельно дышать. Но если до двухлетнего возраста вколоть препарат, ребенок может полностью выздороветь. Проблема в том, что это самое дорогое лекарство в мире – один укол стоит два миллиона долларов.
"Понятное дело, что ни родители, ни фонды не в состоянии его купить самостоятельно, – говорит Ольга Труханова, директор Первого детского хосписа в Бишкеке. – Поэтому должна быть поддержка государства, должна быть политическая воля, чтобы взять и начать работать с этой проблемой".
Недавно люди с редкими генетическими заболеваниями решили объединить свои усилия и записали обращение президенту – они просят обеспечить им нормальную диагностику и лечение.
Президент на просьбу пока не отреагировал, в Минздраве разводят руками – за деньги на лекарства они не отвечают. Пока что ведомство лишь готовит стандарты лечения генетических заболеваний, без этого документа закупать какие бы то ни было препараты государство точно не станет.
Пока стандарты не приняты, врачи в Кыргызстане могут назначать пациентам со спинально-мышечной атрофией лишь витамины и массаж.
