Пациенты с орфанными (редкими) заболеваниями в нескольких регионах России жалуются на проблемы с обеспечением лекарствами. Наиболее сложная ситуация в Краснодарском крае. Там родители этой зимой были вынуждены выйти на одиночные пикеты из-за отсутствия лекарств для их детей. Не хватает нужных препаратов и взрослым пациентам.
"Мы стучали во все двери": минздрав уже не помогает, а фонд пока не работает
Саше Горобинскому всего 4 месяца. Спинально-мышечную атрофию (СМА) у него обнаружили в ноябре прошлого года. Это редкое заболевание, при котором мышцы в организме постепенно перестают работать. У Саши первый тип СМА, он прогрессирует быстрее всего. Но пока ребенок самостоятельно может дышать, болезнь можно остановить. Деньги на лекарство "Спинраза", которое будет поддерживать здоровье ребенка, должны быть выделены из регионального бюджета. Но их нет. Самостоятельно купить лекарство родители не могут. Стоимость одной инъекции – 8 млн рублей.
"Мы стучали во все двери, в какие только возможно, начиная от нашего минздрава. Российского минздрава. Письма депутатам, письма в министерство здравоохранения, омбудсмену по правам ребенка, нашему, краснодарскому писали", – перечисляет мама Саши Елена Горобинская.
В Сашином случае можно не только поддерживать его состояние, но и успеть остановить болезнь навсегда с помощью препарата Zolgensma. Достаточно одной инъекции. Лекарство в России пока не зарегистрировано, стоимость – около 158 млн рублей ($2,5 млн). Деньги на лечение Горобинские пытаются собрать через фонд "Артемка". Но дело идет медленно. Пока удалось набрать около 12 миллионов рублей – меньше десятой доли нужной суммы.
"Она вся собрана за счет небезразличных к нашей истории людей, – говорит Елена. – Кто-то 5 рублей, кто-то 100, кто-то больше переводили на счета фондов и на счета наших родительских карт".
С 2021 года обеспечивать российских детей с СМА и другими орфанными заболеваниями лекарствами должен фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями "Круг добра". В него будут поступать средства, полученные за счет повышения ставки налога на доходы до 15% (вместо 13%) для тех россиян, которые зарабатывают более 5 млн рублей в год.
О планах по созданию фонда стало известно в конце 2020 года, в январе 2021-го президент России Владимир Путин подписал соответствующий указ. Фонд начал работу в первых числах февраля. Решения о списке заболеваний еще не приняты окончательно. Но в регионе Горобинским в помощи уже отказывают.
"Конечно, мы хотели и мы надеялись, что помощь придет быстро. Но так как он еще не был зарегистрирован на тот момент, то мы надеялись на помощь от нашего минздрава. В то время как минздрав краевой отправлял нас в фонд "Круг добра", есть и официальные письма о том, что нам нужно ждать помощи оттуда".
"Помочь им нужно очень быстро"
Помощь государства детям с орфанными заболеваниями очень нужна, объясняет генеральный директор фонда "Артемка" Юлия Сизикова: "158 миллионов очень трудно собрать таким детишкам. А помочь им нужно очень быстро. Эти дети. Они очень быстро теряют навыки. Они перестают дышать. Они перестают глотать. Им очень нужно быстро помочь".
Пока помощи от "Круга добра" ждут дети во многих регионах страны. А в областных бюджетах деньги на лекарства им уже не выделяют. И успеют ли семьи получить лекарство от федерального фонда – неизвестно.
"Я не знаю, нужен ли этот фонд. Для меня более понятно, когда помогали бы уже тем фондам, которые существуют, у которых есть практика помощи таким детям. Может быть, поддержать эти фонды, которые занимаются этим и быстрее предоставят помощь?" – сомневается Юлия Сизикова.
"Может, на полгода выделят – и все". Взрослые с орфанными заболеваниями
У взрослых с орфанными заболеваниями ситуация порой сложнее, чем у детей, рассказывает юрист АНО "Дом Редких" Кирилл Куляев:
"Хочу отметить, что в 2019-м и 2020 годах ситуация обострилась даже по тем заболеваниям, которые входят в региональные программы. В частности, мы говорим про заболевание "пароксизмальная ночная гемоглобинурия", с которой пациенты в течение 2019-го и 2020 года в ряде регионов испытывали большие трудности: их обеспечивали примерно потребностью в 40% от необходимой потребности годовой".
Для взрослых больных федеральные власти новые фонды не организуют, а региональные бюджеты не торопятся тратиться на лекарства. Один из самых проблемных регионов – Краснодарский край. Любовь Раклова с диагнозом "миелодиспластический синдром с пароксизмальной гемоглобинурией" не может получить необходимое лекарство – "Экулизумаб" – уже полгода. Ее болезнь считается одной из самых сложных в гематологии. Без лечения она может перерасти в острый лейкоз.
"Мне нужно три ампулы раз в две недели, в месяц – 6 ампул. Одна ампула стоит 2,5 миллиона [рублей], – объясняет Любовь Раклова. – Когда государство нам выделяет, в запасе есть оно. Но его ненадолго выделяют. Может быть, на полгода выделят, и все".
Муж Любови Александр Неронский помогает ей обращаться в разные инстанции. "В последний раз мы обращались в прокуратуру по поводу того, что полгода уже не получаем препарат. И нам дали ответ такой, – показывает Александр, – что было рассмотрено наше обращение, что были нарушены наши права".
"Мы и в минздрав уже обращались. То же самое: нам ответ прислали, что на словах препарат планируют закупить, – продолжает Александр Неронский. – Но на деле уже полгода мы препарат не получаем".
Только в Краснодарском крае "Экулизумаб" ждут порядка десяти человек. Некоторые пациенты решают вопрос через международные инстанции. Так, 5 февраля Европейский суд по правам человека обязал Россию обеспечить лекарством жительницу Сочи Ксению Швецову. Выполнить требование российские власти должны до 5 марта.
